Avances en terapia genética personalizada para epilepsia severa
Tratamiento experimental permite que un adolescente con epilepsia caminara por primera vez
Un adolescente de 15 años ha dado sus primeros pasos gracias a un innovador tratamiento experimental para una forma grave de epilepsia infantil. Connor, quien enfrentaba convulsiones diarias desde su nacimiento por una mutación en el gen SCN2A, logró este avance gracias a una terapia genética personalizada desarrollada por investigadores…
Un adolescente de 15 años ha dado sus primeros pasos gracias a un innovador tratamiento experimental para una forma grave de epilepsia infantil. Connor, quien enfrentaba convulsiones diarias desde su nacimiento por una mutación en el gen SCN2A, logró este avance gracias a una terapia genética personalizada desarrollada por investigadores de la Universidad de California en San Diego.
La terapia se basa en oligonucleótidos antisentido, moléculas sintéticas diseñadas para silenciar la copia defectuosa del gen afectado, lo que permitió una notable reducción en las convulsiones de Connor y mejoras en su desarrollo motor. Este tratamiento, administrado mediante inyecciones espinales, ha demostrado ser efectivo sin causar efectos adversos graves, marcando un hito en el abordaje de enfermedades raras.
El caso de Connor destaca la complejidad de las llamadas enfermedades nano-raras, que afectan a un número muy reducido de personas y para las cuales los tratamientos convencionales son ineficaces. La intervención de especialistas y la colaboración con instituciones como la n-Lorem Foundation y la neuróloga pediátrica Olivia Kim-McManus fueron cruciales para el éxito de este tratamiento. Este avance no solo representa una esperanza para Connor y su familia, sino que también abre nuevas posibilidades para el tratamiento de otros pacientes con condiciones similares.
